Diagnostic anté natal des fentes faciales - Dr J. Saboye - Toulouse

DIAGNOSTIC ANTÉ NATAL DES FENTES FACIALES

Les échographies réalisées au cours de la grossesse permettent de confirmer la présence d’un ou plusieurs fœtus et la date probable de la naissance. Elles permettent aussi d’étudier la morphologie du fœtus et de diagnostiquer des anomalies, des malformations.
Les examens échographiques permettent aussi de surveiller le bon déroulement de la grossesse. La seconde échographie réalisée vers la 22ème semaine est dite morphologique, car elle va permettre l’étude des formes de l’enfant, la taille de ses membres, de son cerveau, l’aspect de son visage. C’est lors de cette échographie qu’une fente faciale peut être vue par l’échographiste. Ces échographies sont recommandées par les gynécologues obstétriciens et sont prises en charge par l’assurance maladie. Elles peuvent être réalisées par votre gynécologue, par votre obstétricien, par une sage femme ou par un radiologue. Le taux de découverte d’une fente labiale avant la naissance a augmenté régulièrement depuis dix ans, mais il est désormais stable près de 9 enfants sur 10 porteurs d’une fente labiale ou labio palatine ont été diagnostiqués avant la naissance.

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Le Centre de Compétence met à la disposition une équipe pluridisciplinaire dédiée au traitement des fentes labiopalatines :

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Principe du diagnostic anté natal des fentes faciales

Les échographies réalisées au cours de la grossesse sont le plus souvent au nombre de trois. Elles permettent de définir l’âge du fœtus et la date probable de la naissance. Elles permettent aussi d’étudier la morphologie du fœtus et de diagnostiquer des anomalies, des malformations.

L’échographie n’est pas infaillible, la position de l’enfant lors de l’examen empêche parfois de voir certaines malformations, par exemple il peut cacher son visage avec ses mains.

Les examens échographiques réalisés chez la future maman permettent de surveiller le bon déroulement de la grossesse.
L’échographie peut être réalisée en deux dimensions (2D) : elle est réalisée grâce à une seule sonde, elle donne une image en coupe.

Réalisée à partir de plusieurs sondes associées, avec un balayage volumique automatique, avec une analyse et une reconstruction en trois dimensions (3D), elle donne l’image d’un volume. Lorsque on observe les mouvements de cette image d’un volume on parle alors d’échographie quatre dimensions ou 4D.

Nombre d’échographies pour un diagnostic anté natal des fentes faciales

La première échographie, réalisée vers la 12ème semaine, confirme la présence d’un embryon, le nombre d’enfants à naître et la date de l’accouchement, le « terme ».

La seconde échographie réalisée vers la 22ème semaine est dite morphologique, car elle va permettre l’étude des formes de l’enfant, la taille de ses membres, de son cerveau, l’aspect de son visage,…
C’est lors de cette échographie qu’une fente faciale peut être vue par l’échographiste. Mais elle n’étudie que la forme, pas les fonctions, pas les compétences futures de l’enfant examiné.

La troisième échographie est réalisée vers la 32ème semaine, elle analyse la position de l’enfant, les possibilités du passage de cet enfant lors de l’accouchement, en cela elle est parfois dite «obstétricale».

Ces trois échographies sont recommandées par les gynécologues obstétriciens et elles sont prises en charge par l’assurance maladie. Elles peuvent être réalisées par votre gynécologue, par votre obstétricien, par une sage femme ou par un radiologue. Si le diagnostic de fente labiale ou labio palatine est fait, souvent une échographie complémentaire est demandée dans un centre spécialisé pour le diagnostic anténatal.

Taux de diagnostic anté natal des fentes faciales

L’échographie permet le plus souvent de voir une fente labiale, mais le diagnostic de fente palatine est beaucoup plus difficile.

Souvent la fente du palais est évoquée, mais il peut y avoir des erreurs.Le diagnostic anté natal de fente labiale dépend de nombreux facteurs : position de l’enfant, qualité de l’échographie,puissance de la machine, habitude et pratique de l’échographiste,…

Le taux de découverte d’une fente labiale avant la naissance a augmenté régulièrement depuis dix ans, mais il est désormais stable ayant presque atteint les 100%.

Aujourd’hui, dans notre centre, près de 9 enfants sur 10 porteurs d’une fente labiale ou labio palatine ont été diagnostiqués avant la naissance: en 2005 le taux de diagnostic était de 45%, en 2009 il était de 90% et en 2016 il est de 95%.

Conséquences du diagnostic précoce des fentes faciales

Un diagnostic prénatal de fente labio palatine va avoir des conséquences sur la prise en charge de cet enfant. Pour les parents il permettra de recevoir une meilleure information sur la malformation, et donc d’avoir une meilleure compréhension de son origine et de son traitement. Tout cela aura lieu en dehors du contexte de la naissance, moment de joie, qui peut être gaché par l’arrivée d’un enfant au visage inattendu. Le diagnostic bien avant la naissance permet aux parents de se renseigner sur la malformation et de rencontrer les équipes chirurgicales qui la prennent en charge. Il permet aussi de rencontrer des parents qui ont vécu la même épreuve, ou d’aller discuter sur des forums de parents sur internet. Ce diagnostic permet vraiment de réaliser ce qu’est la fente labio palatine, et d’en comprendre les réelles possibilités chirurgicales.

Pour l’équipe médicale, ce diagnostic permet de rencontrer les parents bien avant la naissance, d’expliquer la malformation du bébé et son traitement. Il permet surtout de rassurer les parents sur la chirurgie néo natale (dans le premier mois de la vie), et d’apaiser l’inquiétude familiale bien compréhensible. Il permet de mettre en place et de nouer une relation de confiance entre les parents et l’équipe chirurgicale, relation indispensable à une bonne prise en charge de cet enfant dès sa naissance.

Mais un diagnostic prénatal, cela peut aussi être le risque pour l’enfant de voir son développement s’arrêter. En effet il existe parfois des demandes parentales d’interruption de grossesse après un diagnostic de fente labio palatine. C’est aux médecins, et au chirurgien en particulier, d’expliquer les possibilités de réparation pour cet enfant, d’expliquer qu’une image, aussi nette soit elle, n’est jamais qu’une image et ne préjuge en rien des capacités futures de l’enfant à naître. Enfin cette interruption est interdite par la loi parce qu’il s’agit d’une malformation curable et que le pronostic vital n’est pas en jeu. (Voir « Ce que dit la loi »)

Ce que dit la loi sur l’interruption de grossesse

Art.L.2212-1 CSP
« La femme enceinte que son état place dans une situation de détresse peut demander à un médecin l’interruption de sa grossesse. Cette interruption ne peut être pratiquée qu’avant la fin de la 12ème semaine de grossesse » (Loi N°2001-588 du 4 juill.2001, art.2)

Art.L.2213-1 CSP
« L’IVG peut être pratiquée à toute époque… que l’enfant à naître soit atteint d’une affection…incurable au moment du diagnostic. » (Loi N°2001-588 du 4 juill.2001, art.11)

Art.L.2222-2 CSP
(Titre II : Dispositions pénales, Chap.2 : interruption illégale de grossesse) « L’interruption de la grossesse d’autrui est punie de 2 ans d’emprisonnement et de 30 000 euros d’amende lorsqu’elle est pratiquée,… après expiration du délai autorisé par la loi… sans motif médical. » (Loi N°2001-588 du 4 juill.2001, art.14-II)

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