Les gènes responsables du bec de lièvre ?

Le bec de lièvre, de son vrai nom fente labio-maxillo-palatine, est une fente de la lèvre supérieure, le plus souvent juste sous le nez. La fente palatine correspond, quant à elle, à une fente de la voûte du palais provoquant une communication anormale entre la bouche et le nez. Ces anomalies sont souvent associées.

C’est une malformation congénitale, dont l’origine embryologique est bien connue, il existe cependant des cas sporadiques pour lesquels on n’a pas de cause connu, pour d’autres on leur connaît des facteurs à la fois génétiques et environnementaux. Des scientifiques ont montré que certains gènes pourraient être la cause de l’apparition de fente labio palatine. Explications.

Qu’est-ce que le bec de lièvre ?

Le bec de lièvre est la dénomination courante des fentes labiales et palatines, c’est-à-dire des lèvres et du palais. Il s’agit d’une malformation congénitale pouvant revêtir plusieurs formes (fentes de la lèvre supérieure, fentes labio-maxillaires ou fentes du palais). Elle serait due parfois à des facteurs environnementaux agissant sur la mère et à des facteurs génétiques.

Les fentes palatines et/ou becs de lièvre se produisent très tôt durant le développement embryonnaire. Ces défauts buccaux, observés souvent en association avec d’autres anomalies, sont présents dans 1 naissance sur 700.

Bec de lièvre : comment le corriger ?

La correction du bec de lièvre se fait chirurgicalement dès les premiers mois, pour éviter des complications par la suite, comme des problèmes de langage. Le bec de lièvre,la lèvre et le nez sont réparés après l’age de un mois, le palais osseux et le voile (partie postérieure souple du palais) sont réparés lorsque le nourrisson a entre 4 et 6 mois.

Un traitement dentaire, de l’orthodontie, de l’orthophonie et un accompagnement peuvent être nécessaires lorsque l’enfant est plus âgé.

 

Des gènes responsables du bec de lièvre ?

Les gènes pourraient jouer un rôle plus important que ce que l’on pensait jusque là dans la formation du bec de lièvre. C’est en tout cas ce qu’ont avancé plusieurs scientifiques.

Une première étude, publiée par la revue Nature Genetics, dévoile qu’un gène lié au chromosome X, TBX22, lorsqu’il est muté, provoquerait une forme de fente du palais. La même mutation est retrouvée parmi plusieurs familles d’ethnies différentes (étude de l’Imperial College à Londres).

Une seconde étude, menée par Richard Spritz et ses collègues au Colorado, avec le concours de chercheurs vénézuéliens, a identifié une mutation non sens homozygote du gène PVRL1 (W185X) prédisposant les individus d’une certaine population du nord du Venezuela à une forme sporadique de défaut palatin et de lèvre fendue. Ce même gène est retrouvé dans une forme congénitale de syndrome palatin et de lèvre fendue parmi une autre population vénézuélienne.

il existe des formes syndromiques génétiques associant fente labio palatine, hypodontie et fistules labiales, c’est le cas du syndrome de Van der Woude. Son origine génétique est bien connue. C’est un syndrome très fréquent, 1/60000 naissances, il est associé à une mutation génétique du gène IRF6, locus 1q32-q41.

Bec de lièvre et implication des gènes : une autre étude menée en Allemagne

Les chercheurs de l’Université de Bonn ont quant à eux examiné le patrimoine génétique de 462 personnes ayant un bec de lièvre et ont établi des comparaisons avec des bouts de gènes de plus de 950 sujets non atteints.

Ils ont constaté sur une partie du chromosome 8 la présence d’une variante génétique bien plus fréquente chez les personnes concernées que chez les autres. Le Dr Elisabeth Mangold, responsable de l’étude, témoigne : « C’est là une preuve manifeste qu’un gène situé dans cette région est impliqué dans l’apparition ».

Des découvertes qui ouvrent la voie du développement de la recherche génétique

Ces études fournissent des bases génétiques solides et concrètes de recherche à venir sur les causes des syndromes de becs de lièvre et de fentes palatines.

A noter que de nouvelles analyses doivent toutefois être réalisées pour comprendre et préciser le rôle des gènes en cause.